RENAL FOSFAT TRANSPORTU İLE İLİŞKİLİ KALITSAL HASTALIKLAR

Erişkinde günlük fosfat alımı 800-1600 mg.dır. intestinal fosfat emilimi jejunum ve ileumda yüksek düzeyde olur ve Vitamin D metabolitleriyle düzenlenir.

Renal proksimal tübüllerden fosfat emilimi Na⁺/P_i  kotransporter aracılığıyla olmaktadır. Fosfat azlığında proksimal tübül PTH’ya duyarsızlaşır.

X’e BAĞLI HİPOFOSFATEMİK RİCKETS

X’e bağlı dominant geçer. %80 oranla ailesel geçişli fosfat kayıp durumlarının en sık olanıdır.

PHEX adı verilen mutasyonlu gen, hücre yüzeyine bağlanan metalloproteinazı kodlar.

Hipofosfatemi ve rickets olmasına rağmen uygunsuz olarak 1,25 (OH) D₃’ün normal olması hastalığın ayırıcı özelliğidir.

Serum fosfat düzeyi 2,5 mg/dl’den düşüktür.

Çocuklarda en erken bulgu, serum ALP düzeylerindeki belirgin bir artışın olması olabilir.

Tedavide Vitamin d ve Fosfor verilir. Taş oluşumu açısından dikkatli olunması gerekir.

O.D. HİPOFOSFATEMİK RİCKETS

Düşük fosfor, fosfatüri, uygunsuz olarak normal ya da düşük 1,25 (OH) D₃ düzeyleri ve kemik ağrısı vardır. 

Alt ekstremitede kas güçsüzlüğü olur.

FGF 23 ile ilişkilendirilmektedir.

HİPERKALSİÜRİK KALITSAL HİPOFOSFATEMİK RİCKETS

O.R. geçişli bu hastalık, sodyum-fosfat kotransporter tip 2c’yi kodlayan SLC34A3 geni içeren kromozom 9q34 üzerinde eşlenmiştir.

Kronik renal fosfat kaçağına sekonder hipofosfatemiye bağlı olarak 1α-hidroksilazın uyarılması, 1,25 (OH) D₃ üretiminin artmasına neden olur. Bu da, kalsiyum ve fosforun bağırsaktan emiliminin artması ve sonuçta hiperkalsiüri ile sonuçlanır.

Serum kalsiyumu normaldir.

Hastalar 1-2,5/gün fosfat replasmanına yanıt verirler.

KALITSAL SEÇİCİ 1α,25 (OH) D₃ EKSİKLİĞİ

Kromozom 12q14’te bulunan P 450 enzim 1α hidroksilazı inaktive eden mutasyona bağlı gelişir.

Hasta doğumda normaldir, ancak 2.ayda kas güçsüzlüğü başlar.

KALITSAL 1α,25 (OH) D₃’e GENEL DİRENÇ

Vitamin D reseptöründe olan mutasyonlar sonucu olur.

O.R.