RENAL FANCONİ SENDROMU
Klinik olarak aminoasit kayıpları diğer
kayıplara göre oldukça ılımlıdır. Özel bir eksikliğe neden olmadığı gibi, hasta
ek bir tedaviye ihtiyaç duymaz.
Fosfat kaybı fankoni’de gözlenen
kardinal bulgudur (HİPOFOSFATEMİ). YDUS 2017
Raşitizm ve osteomalazi, idrarla
kaybedilen fosfat ve proksimal tübül hücrelerinde 25 (OH) D3’ün 1-α- hidroksilasyonunun gerçekleşmemesinin
sonucudur.
Hiperkloremik metabolik asidoz sık
rastlanılan bir bulgudur vebikarbonatın proksimal tübülllerden geri emilimindeki
bozukluğun sonucudur. Distal renal asidifikasyon normaldir.
Renal Na+ kaybı çok belirgin
olabilir ve hipotansiyon, hiponatremi ve metabolik alkaloza neden olabilir. Na+’u
distalden atmaya çalıştığı için K+ atar. RAAS aktive olur. Poliüri,
polidipsi ve dehidratasyon ve dehidratasyon kalıcı bulgular olabilir.
Konsantrasyon yeteneğindeki azalma hipokalemiye bağlı olarak distal tübül ve
toplayıcı kanal disfonksiyonuyla ilişkilidir.
HİPERKALSİÜRİ genel bir bulgu olup
patogenezi bilinmemektedir.
DENT HASTALIĞI
X’e bağlı resesif hipofosfatemik raşitizm ve X’e bağlı resesif nefrolitiyazis. Başlıca erkekleri etkiler.
Primer Fankoni sendromu ile bağlantılıdır.
Renal CI- kanalını kodlayan
CLCN5 (kr Xp11.22) genindeki mutasyonla ilişkilidir.
Proteinürinin derecesi göreceli olarak
sabittir. Erişkinde 0.5-2 gram/gün iken, çocuklarada 1 grama kadardır.
Etkilenen erkekler normalin üst
limitinin 100 katından fazla β2 mikroglobulin atarlar.
Hiperkalsiüri karakteristiktir. Medüller
tip radyolojik nefrolitiyazis gen erkekleri etkilese de kadınlarda da
gözlenebilir.
Ortalama 5. dekadda erkeklerin % 50’sinde
SDBY gelişir.
SİSTİNOSİS
Sistinin lizozomal membranlardan geçiş
bozukluğuna ve kristalize olması sonucu hücre ölümüne neden olmasıyla oluşur.
CTNS genindeki inaktive edici bir
mutasyon sonucunda olur. Bu gen sistinozin denilen bir membran proteinini
kodlamaktadır.
Sistinosis, çocuklarda görülen Fanconi
S.’unun en sık nedenidir.
O.R. Beyazırk, sarışın ve mavi
gözlülerde sık görülür. Genelde yaşamın ilk yıllarında büyüme geriliği, susama
hissinde artış, poliüri, beslenme yetersizliği ve hipofosfatemik raşitizmle
karşımıza çıkar.
Renal magnezyum, kalsiyum, sodyum kaybı
ve tübüler proteinüri sıklıkla gözlenir.
Çoğunda ilk 10 yılda SDBY gelişir. Transplante
böbrekte tekrar gelişmez. Ancak diğer sistem belirtileri (gözde birikme,
nörolojik bulgular, hipogonadizm, hipotiroidizm, insüline bağlı DM vs.) ilerler.
Hepatosplenomegali 10 yaş civarında %40
bulunur, ancak klinik olarak azla önem taşımaz.
Hastalığın tanısı genellikle periferik
lökositlerde veya kültüre edilmiş fibroblastlarda sistein miktarı ölçülerek
konulur.
Alternatif olarak yarıklı lambayla
karakteristik korneal birikimlerin gösterilmesiyle de tanı konulabilir.
Semptomatik tedavi özellikle
gastroenterit atakları sırasında bol hidrasyonu içerir.
Bikarbonat açığının sitrat ve
bikarbonat içeren tuzlarla yerine konması çoğunlukla endikedir.
Fosfat kaybı, fosfat tuzları ve oral
vitamin D’yle yerine konur.
İndometazin, renal tuz ve su kaybını
azaltmak amacıyla kullanılır.
Sistin azaltıcı sistamin; böbrek
yetmezliğine ilerleme hızını azaltır ve büyümeyi hızlandırır.
Topikal göz damlaları da kullanılır.
Transplantasyon
LOWE OCULOCEREBRORENAL SENDROMU (OCRL)
X’e bağlı resesif geçişli knjenital
katarakt, mental retardasyon ve renal Fanconi sendromu ile karakterize bir
mültisistem hastalıktır.
OCRL genindeki mutasyon sorumludur. İnositol
fosfat uyarı yolağındaki bir golgi proteinini kodlayarak, membran trafiğini ve
aktin dinamiklerini etkilediğine inanılır.
Prenatal katarakt kuraldır.
KALITSAL FRUKTOZÜRİ
O.R. Aldolaz B eksikliği dolayısıyla
proksimal tübül fonksiyon bozukluğu ce de laktik asidozla birliktedir.
Diyetten fruktoz, sukroz ve sorbitol
çıkarılmalıdır; aksi takdirde siroza ilerleyenKC bozukluğu, böbrek bozukluğu ve
gelişme geriliği olur.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder