Bu Blogda Ara

22 Ekim 2017 Pazar

HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ


Periyodik paralizi, kas iyon kanallarında defektle ilişkili, ağrısız kas güçsüzlüğü epizotlarıyla giden nadir nöromüsküler bir hastalık olarak bilinmektedir. Birçoğu herediterdir. Kazanılmış olanlar ise hipertiroidizm varlığında tanımlanmaktadır
Hipokalemik ya da hiperkalemik koşullarda olabilir. Periyodik paralizilerin en sık olanı hipokalemik periyodik paralizidir. Prevalansı 1/100000 olarak hesaplanır. O.D. veya tirotoksikoza bağlı kazanılmış olabilir.
İskelet kasındaki dihidropiridin duyarlı kalsiyum kanallarının alfa1 subünitesini kodlayan gendeki bir mutasyon hipokalemik PP’li hastaların %70’inde tespit edilebilir.
İskelet kası sodyum kanallarındaki (SCN4A) bir mutasyon da diğer ailelerdeki hastalıktan sorumludur.
Klinik
Atak aniden başlar. Bilinç yerindedir. Bulbar ve respiratuvar kaslar sadece orta düzeyde etkilenmiştir.
Hipokalemik PP’de ataklar geç çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Genellikle intervaller haftalar ya da aylar arasında değişkendir. Ama haftada birkaç atak yaşayanlar da olabilir.
Ataklar genellikle birkaç saatte sonlarır. Dakikalar ya da günler süren ataklar da olabilir. Ağır egzersiz, stres, açlık veya yüksek karbohidratlı yiyeceklerle presipite edilebilir. Bu olaylar genellikle artmış insülin veya epinefrin salınımıyla alakalıdır.
Atak sırasında nörolojik muayene yapılırsa; genellikle proksimali daha çok tutan, kollardan çok bacakları etkileyen güçsüzlük; hiporefleksi veya arefleksi görülebilir. Ataklar arasında ise nörolojik muayene genellikle normal bulunur.
Miyotoni hiperkalemik periyodik paralizinin tipik bulgularındandır, ancak hipokalemikte olmaz.
Serum potasyum seviyeleri bir seride ataklar sırasında 2,4 meq/L gibi bulunmuştur. 1,5 meq/L gibi düşük seviyelerde de olabilir. Ama ataklar arasında genellikle normal düzeylere gelmesi beklenir. Serum potasyum düzeyleri 2 meq/L’nin altındaysa periyodik paralizi için sekonder sebepler akla gelmelidir (distal RTA gibi). Sekonder nedenlerde serum potasyum düzeyleri ataklar arasında düşük kalabilir.
Birçok hipokalemik periyodik paralizili hastada neticede proksimal miyopati gelişir. Bu genellikle 50 yaşını geçmiş hastalarda gelişir. Artık ataklar azalmıştır.
Klinik ve patolojik olarak miyopati, pelvik kemerin kaslarında ve de proksimal üst ve alt ekstremite kaslarında en belirgindir.
Tedavi
Akut tedavide 60-120 meg/L potasyumun oral olarak vermesi işe yaramaktadır. İntravenöz infüzyonla verilirken önemli olan nokta, karbohidrat yüklemesinin de ataklara predispozisyon yapabileceğinin akılda tutulup, potasyumun dekstrozlu solüsyonlarla infüzyonlarından kaçınmaktır.
Ataklardan korunmada karbonik anhidraz inhibitörleri faydalı olmaktadır. Potasyum tutucu diüretikler de karbonik anhidraz inhibitörlerine eklenebilir. Bu tip hastalarda potasyum desteği vermekten kaçınmak gerekir.
ANDERSEN SENDROMU
Periyodik paralizi, ventriküler aritmiler ve dismorfik görünüm (kısa boy, hipertelorizm, clinodaktili, mikrognati) triadı vardır. EKG’de uzamış QT intervali de hastalığın özelliklerindendir. İlk atak, ilk veya ikinci dekadda ortaya çıkar. Ataklar egzersizi takiben dinlenme döneminde ortaya çıkmaktadır.
Ataklar sırasında potasyum düzeyi düşük, normal ya da yüksek olabilir. Düşük potasyum düzeyleri daha sık bildirilmektedir. Hipokalemiyi indüklemek için provokatif zorlamalar yapılmamalıdır, maazallah kardiyak aritmiler de ortaya çıkabilir.
Hastaların 2/3’sinde Kir2.1.’i kodlayan gende bir mutasyon vardır; kalp ve iskelet kasında potasyumu içeriye yönlendiren kanalların eksprese edildiği göslenmiştir.
Bazı Andersen sendromlu hastalarda miyopatik güçsüzlük tanımlanmıştır ve kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler ve tubüler agregatlar tanımlanmıştır.
Uzun QT sendromlu hastalarda diüretikler kontrendikedir.

Karbonik anhidraz inhibitörleri yararlı olarak bildirilmiştir.