Bu Blogda Ara

20 Mart 2017 Pazartesi

Tablo. hipofizer yetmezliğin genetik nedenleri





GEN
Fenotip
Kalıtım
GH1
İzole GH defekti
O.R., O.D.
GHRHR
İzole GH defekti
O.R.
TSHB
İzole TSH defekti
O.R.
TRHR
İzole TSH defekti
O.R.
TPIT
İzole ACTH defekti
O.R.
GnRHR
Hipogonadotropik hipogonadizm
O.R.
PC1
ACTH defekti, hypoglisemi, obezite
O.R.
POMC
ACTH defekti, obezite, kırmızı saç
O.R.
DAX1
Konjenital adrenal hipoplazi ve hipogonadotropik hipogonadizm
XL
CRH
CRH defekti
O.R.
KAL1
Kallman sendromu, renal agenesis, synkinesia
XL
FGFR1
Kallman sendromu, yarık damak ve dudak, fasiyal dismorfizm
O.D., O.R.
Leptin
Hipogonadotropik hipogonadizm, obezite
O.R.
Leptin-R
Hipogonadotropik hipogonadizm, obezite
O.R.
GPR54
Hipogonadotropik hipogonadizm
O.R.
Kisspeptin
Hipogonadotropik hipogonadizm
O.R.
FSHB
Primer amenore, defektif spermatogenez
O.R.
LHB
Gecikmiş puberte
O.R.
PROK2
Kallman sendromu, ciddi uyku hastalıkları, obezite
O.D.
PROKR2
Kallman sendromu
O.D., O.R.
AVP-NPII
Diabetes insipidus
O.R., O.D.
Kombine pituiter hormon defekti
POU1F1
GH, TSH ve prolaktin defektleri
O.R., O.D.
PROP1
GH, TSH, LH, FSH, prolaktin ve gelişen ACTH defektleri
O.R.
Spesifik sendrom
HESX1
Septo-optik displazi
O.R., O.D.
LHX3
GH, TSH, LH, FSH, prolaktin defektleri, limited neck rotation
O.R.
LHX4
Serebellar anormalliklerle birlikte GH, TSH, ACTH defektleri
O.D.
SOX3
Hipopituitarizm ve mental retardasyon
XL
GLI2
Holoprosensefali ve multiple orta hat defektleri
O.D.
SOX2
Enoftalmi, Hipopituitarizm, özefagiyal atrezi
O.D.
GLI3
Pallister-Hall sendromu
O.D.
PITX2
Rieger sendromu
O.D.