Tablo. hipofizer yetmezliğin genetik nedenleri

GEN	Fenotip	Kalıtım
GH1	İzole GH defekti	O.R., O.D.
GHRHR	İzole GH defekti	O.R.
TSHB	İzole TSH defekti	O.R.
TRHR	İzole TSH defekti	O.R.
TPIT	İzole ACTH defekti	O.R.
GnRHR	Hipogonadotropik hipogonadizm	O.R.
PC1	ACTH defekti, hypoglisemi, obezite	O.R.
POMC	ACTH defekti, obezite, kırmızı saç	O.R.
DAX1	Konjenital adrenal hipoplazi ve hipogonadotropik hipogonadizm	XL
CRH	CRH defekti	O.R.
KAL1	Kallman sendromu, renal agenesis, synkinesia	XL
FGFR1	Kallman sendromu, yarık damak ve dudak, fasiyal dismorfizm	O.D., O.R.
Leptin	Hipogonadotropik hipogonadizm, obezite	O.R.
Leptin-R	Hipogonadotropik hipogonadizm, obezite	O.R.
GPR54	Hipogonadotropik hipogonadizm	O.R.
Kisspeptin	Hipogonadotropik hipogonadizm	O.R.
FSHB	Primer amenore, defektif spermatogenez	O.R.
LHB	Gecikmiş puberte	O.R.
PROK2	Kallman sendromu, ciddi uyku hastalıkları, obezite	O.D.
PROKR2	Kallman sendromu	O.D., O.R.
AVP-NPII	Diabetes insipidus	O.R., O.D.
Kombine pituiter hormon defekti
POU1F1	GH, TSH ve prolaktin defektleri	O.R., O.D.
PROP1	GH, TSH, LH, FSH, prolaktin ve gelişen ACTH defektleri	O.R.
Spesifik sendrom
HESX1	Septo-optik displazi	O.R., O.D.
LHX3	GH, TSH, LH, FSH, prolaktin defektleri, limited neck rotation	O.R.
LHX4	Serebellar anormalliklerle birlikte GH, TSH, ACTH defektleri	O.D.
SOX3	Hipopituitarizm ve mental retardasyon	XL
GLI2	Holoprosensefali ve multiple orta hat defektleri	O.D.
SOX2	Enoftalmi, Hipopituitarizm, özefagiyal atrezi	O.D.
GLI3	Pallister-Hall sendromu	O.D.
PITX2	Rieger sendromu	O.D.