ACHALASIA

It is the most common motor disorder of the esophagus. It affects both sexes equally. In patients with achalasia, ganglion cells are absent in the Aurbach myenteric plexus in the distal esophagus.

In addition to idiopathic achalasia, it may also develop due to autoimmune destruction caused by HSV type 1.

Myenteric antiplexus antibodies can be shown in 100% of men and 67% of women.

Causes of secondary achalasia include amyloidosis, chronic idiopathic intestinal pseudoobstruction, eosinophilic esophagitis, Fabry disease, juvenile Sjögren's syndrome, multiple endocrine neoplasia type 2b and neurofibromatosis.

Almost all of the patients have dysphagia against solid foods, while 66-85% have dysphagia against liquid foods.

Patients initially feel a feeling of heaviness or tightness in the chest with stress. Retrosternal pain may occur in 40-60% of patients. Over time, they become afraid of eating. Regurgitation of undigested food occurs in 60-90% of patients. Difficulty in burping is present in 85% of patients.

Pneumonia can be seen in elderly patients (8%).

Symptoms do not correlate with the radiological situation.

Epiphrenic diverticula are often associated with achalasia.

The bird's beak image is classic in the barium examination. Fluoroscopy is also helpful in diagnosis. Esophagograms can be normal in 33% of patients, they are not considered sensitive.

The main diagnostic method is manometric examinations. HRM (high resolution manometry) has become the standard diagnostic tool as it can more specifically characterize motility disorders with EPT findings. Three types of achalasia are determined according to HRM findings.

Esophagoscopy is done to exclude malignancy.

Sublingual nifedipine 10/30 mg, isosorbide dinitrate 5 mg and nitroglycerine 0.4 mg can be used as drug therapy; They are taken 30, 15 and 15 minutes before meals, respectively. These drugs are used to lower the LES pressure before meals. Oral calcium channel blockers have also been shown to be useful.

Botulinum toxin can benefit 30-75% patients and can be preferred in elderly and debilitated patients who are not suitable for more invasive procedures.

Although balloon dilation can achieve success in the improvement of symptoms up to 55-70% in the first dilatation and 93% in multiple applications, it is associated with a perforation risk in 3% of patients. Thoracotomy may be required in half of these perforations.

Laparoscopic Heller myotomy is the preferred method in surgical treatment. GER is seen in 64% if an anti-reflux procedure (partial fundoplication: Touoet or Dor) is not performed; When applied, this rate decreases to 27%. The probability of developing esophageal cancer in the postoperative period is 2%.

Reports for peroral endoscopic myotomy are not yet sufficient, but good results have been reported in type 3-end stage achalasia.

ALCOHOLIC CARDIOMYOPATHY

Although the incidence in alcoholic women and men is similar, it is almost 9 times higher in overall weight in men. It is most common in 45-59 years old.

Women develop alcoholic CMP at a lower total ethanol dose.

Left vetricular dysfunction correlates with lifetime alcohol intake.

The relationship of alcohol with heart failure follows the “J-curve. In other words, a person who takes 7 glasses of ethanol per week (14 grams of ethanol per day) actually seems to experience some reduction in heart failure risk.

Many people who have developed alcoholic CMP are those who have consumed more than 80-90 grams of alcohol per day for more than 5 years. There are studies that say 15 years on average.

Alcohol intoxication can also cause acute asymptomatic heart failure in healthy individuals.

It is in rough correlation with liver cirrhosis.

Pathogenesis is not fully understood. Acetaldehyde is thought to cause myocardial depression. There is no clarity on many other possible mechanisms.

Pathological findings and clinical findings resemble heart failure due to other etiologies.

Alcoholic CMP is diagnosed by the presence of two of the following three criteria:

• Long-term heavy alcohol use (alcohol consumption> 80 grams per day for at least 5 years)
• Symptoms of CMP (Left ventricular dilatation with low left ventricular ejection fraction),
• Absence of other causes of dilated CMP (HT, valve disease, ischemic causes, etc.)

Treatment of the patient's nutritional deficiencies such as vitamin B12, B6 and folate; Electrolyte imbalances such as hypokalemia and hypomagnesemia need to be corrected. 

A multidisciplinary approach is required for comorbid conditions such as depression, liver disease, etc. Alcohol should be stopped or if this is not achieved, it should be reduced in cases. 

Even in the short term, left ventricular function has been shown to be better when alcohol is withdrawn. There is no specific marker that can indicate improvement.

INSULIN TOLERANCE TEST FOR THE EVALUATION OF HPA

 

ITT is a test accepted as the gold standard in the evaluation of HPA axis and GH reserve.

However, it must be performed under the supervision of a physician and this test is contraindicated in patients with cardiovascular disease, cerebrovascular disease and epilepsy.

How is it done?

First of all, the vascular access is opened to the patient, who has been fasting for the night, in order to allow emergency intervention; 20 or 50% dextrose solutions are kept ready.

Blood sample is taken for basal values ​​of glucose and cortisol (-15th minute) and then 0.1-0.15 U / kg i.v. bolus regular insulin is administered.

When the patient develops symptomatic hypoglycemia (which can be determined by neuroglycopenic symptoms and capillary blood), it is accepted as the 0th minute, the blood sample is taken and the test begins.

After that;

Blood samples are taken for glucose and cortisol values ​​at 30, 60, 90 and 120. minutes. If symptomatic hypoglycemia does not develop within 45 minutes, the first dose may be given again.

The important point is that although the symptoms and hypoglycemia with capillary blood are accepted and the test is started, the test is not valid if the plasma glucose does not fall below 40 mg / dl (if there is no biochemical hypoglycemia in any minute).

Patients with severe symptoms of hypoglycemia and signs of neuroglycopenia can be given iv dextrose.

Evaluation: To be able to say that the hypothalamo-pituitary-adrenal axis is normal, the peak cortisol value after hypoglycemia should be 18 μg / dl and above.

TEMD-2019'a göre HPA aksının değerlendirilmesinde İnsulin tolerans testinin yapılışı

 

HPA aksın ve GH rezervinin değerlendirilmesinde altın standart olarak kabul gören bir testtir.

Ancak, mutlaka hekim gözetiminde yapılmalıdır ve kardiyovasküler hastalığı, serebrovasküler

hastalığı ve epilepsisi olanlarda bu test kontrendikedir.

Nasıl Yapılır?

Geceden itibaren aç bırakılan hastaya öncelikle acil müdahaleye imkan verebilmesi açısından damar yolu açılır; %20 veya 50’lik dekstroz solüsyonları hazırda tutulur.

Glukoz ve kortizol'ün bazal değerleri için kan örneği alınır (-15. Dakika) ve 0.1-0.15 U/kg i.v. bolus regüler insulin verilir. 

Hastada semptomatik hipoglisemi (nöroglikopenik belirtiler ve kapiller kan ile belirlenebilir) geliştiği an 0. dakika kabul edilip kan örneği alınır ve test başlamış olur. 

Sonrasında;

30, 60, 90 ve 120. dakikalarda glukoz ve kortizol değeri için kan örnekleri alınır. 45 dakika içinde

semptomatik hipoglisemi gelişmez ise ilk uygulanan doz tekrar verilebilir. Önemli olan nokta,

her ne kadar semptomlar ve kapiller kan ile hipoglisemi kabul edilip test başlatılsa da, plazma

glukozu 40 mg/dl’nin altına düşmemişse yani herhangi bir dakikada biyokimyasal hipoglisemi

olmamışsa test geçerli değildir. Ağır hipoglisemi semptomları gelişen ve nöroglikopeni bulguları

olan hastalara iv dekstroz verilebilir.

Değerlendirme: Hipotalamo-hipofizer-adrenal aksın normal olduğunu söyleyebilmek için hi-

poglisemi sonrasındaki pik kortizol değeri 18 μg/dl ve üzerinde olmalıdır.

ALKOLİK KARDİYOMİYOPATİ

Alkolik kadında ve erkekte görülme sıklığı benzerdir olsa da genel ağırlık olarak erkeklerde neredeyse 9 kat daha fazladır. 45-59 yaşlarında en sıktır.

Kadınlar daha düşük total etanol dozunda alkolik KMP geliştirirler.

Sol vetriküler disfonksiyonu, yaşam boyu alınan alkol miktarı ile korelasyon içerisindedir.

Alkolün kalp yetersizliğiyle ilişkisi “J-eğrisine uymaktadır. Yani haftada 7 kadeh ( günde 14 gram etanol) alan kişide aslında kalp yetersizliği riskinde bir miktar azalma yaşıyor gibi görünmektedir. Alkolik KMP gelişmiş olan birçok kişi 5 yıldan uzun süredir 80-90 gramdan daha fazla günlük alkol alan kişilerdir. Ortalama 15 yıl diyen çalışmalar mevcuttur.

Sağlıklı kişilerde de alkol intoksikasyonu, akut asemptomatik kalp yetersizliği yapabilir.

KC sirozu ile kaba bir korelasyon içerisindedir.

Patogenez tam olarak anlaşılabilmiş değildir. Asetaldehitin miyokardiyal depresyona neden olduğu düşünülmektedir. Diğer birçok olası mekanizma konusunda netlik yoktur.

Patolojik bulgular ve klinik bulgular diğer etiyolojilere bağlı oluşan kalp yetersizliklerini andırır.

Alkolik KMP, şu üç kıstasın ikisinin varlığıyla teşhis edilir:

• Uzun dönem yoğun alkol kullanımı (günde > 80 gram üzeri en az 5 yıl alkol tüketimi)
• KMP bulguları ( Sol ventrikül dilatasyonu ile birlikte sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonunun düşük olması),
• Dilate KMP’nin diğer nedenlerinin yokluğu (HT, kapak hastalığı, iskemik nedenler vb.)

Tedavide hastanın vitamin B12, B6 ve folat gibi besinsel eksikliklerinin giderilmesi, hipokalemi ve hipomagnezemi gibi elektrolit dengesizliklerinin düzeltilmesi gerekmektedir. Depresyon, KC hastalığı, vs gibi eşzamanlı durumlar için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Alkolün kesilmesi ya da olmadığı durumlarda azaltılması yoluna gidilir. Kısa dönemde bile, alkol bırakılınca, sol ventrikül fonksiyonlarının daha iyi olduğu gösterilmiştir. İyileşmeyi gösterebilen belirli bir marker yoktur.

ACE-2

ACE-2

ACE-2, anjiyotensin 1’i anjiyotensin (1-9)’a hidrolize eder ama esasen anjiyotensin 2’yi anjiyotensin (1-7)’ye çevirir.  ACE-2, ayrıca, bradikinini (BK) inaktif metabolit olan (des-Arg⁹) BK’e dönüştürür. ACE-2’nin anjiyotensin 1  - anjiyotensin 2 dönüşümünde rolü yoktur. ACE inhibitörleriyle de ACE-2 ‘yi bloke etmek mümkün değildir.

Yani, ACE-2, anjiyotensin 1’i farklı yolaklara yönlendirir ve daha da önemlisi anjiyotensin 2 degradasyonuna yol açar.

Anjiyotensin (1-7)’yi inaktive eden yolak yine ACE-1 tarafından katalize edilir. Yani ACE inhibitörleri verilince anjiyotensin (1-7) düzeyi artar.

ACE- kardiyak, renal ve testiküler hücrelerin hücre membranında lokalizedir. ACE-2 gen ablasyonu kan basıncını etkilemezse de kardiyak kontraktiliteyi bozar ve artmış Anjiyotensin düzeylerine yol açar. Bu da, ACE-2’nin, ACE’nin fizyolojik etkilerini en azından kısmen telafi ettiğini düşündürür.

Şekilde de görüldüğü üzere anjiyotensin (1-7)’nin katabolizmasında esas rol ACE’nindir. Yani ACE inhibitörü verdiğimizde aslında anjiyotensin (1-7) artışına da yol açmış oluruz.  Böbrek, anjiyotensin (1-7) için majör hedef organdır. anjiyotensin (1-7), Mas onkojeninin endojen agonistidir: mas reseptörüne bağlanınca NO sentazı aktive ederek vazodilatasyon yapar. Neticede GFR artar, Na/K-ATPaz inhibe olur, natriürez, diürez ve AT1 reseptör downregülasyonu meydana gelir. Bunların hepsi anjiyotensin (1-7)’nin spesifik inhibitörü D-Ala- anjiyotensin (1-7) tarafından inhibe edilebilir.

SİSTEMİK LUPUS ERTEMATOZUS İÇİN 2019 SKORLAMA SİSTEMİ

EULAR ve ACR’nin ANA pozitif olan hastalarda kullanım için 2019’da önerdiği sınıflama kriterleri kullanılarak oluşturulan skorlama yapabilmek için bazı önşartlar koşulmuştur:

• Öncelikle ANA titrelerinin >1:80 olarak gösterilmesi gereklidir, aksi takdirde skorlama yapılmaz.
• Eğer SLE’den daha uygun bir tanı sözkonusu ise kriterasyona geçilmemelidir.
• Bir kriterin en az bir kez ortaya çıkması yeterlidir.
• SLE olarak sınıflayabilmek için en az 1 klinik kriter ve ≥ 10 puan şartı sağlanmalıdır.
• Kriterlerin eşzamanlı ortaya çıkmaları gerekli değildir.
• Aynı başlık altındaki kriterlerlerden sadece en yüksek puanlısı skorlamaya dahil edilmelidir.

KLİNİK ALAN VE KRİTERLER	Değeri	İMMÜNOLOJİ ALANI VE KRİTERLER	Değeri
Konstitüsyonel Ateş	2	Antifosfolipid antikorları Anti-kardiolipin antikorları VEYA Anti-beta-2 gliloprotein 1 Ab VEYA Lupus antikoagülanı	2
Hematolojik Lökopeni Trombositopeni Otoimmün hemoliz	3 4 4	Kompleman proteinleri Düşük C3 veya düşük C4 düzeyi Düşük C3 ve düşük C4 düzeyi	3 4
Nöropsikiyatrik Deliryum Psikoz Nöbet	2 3 5	SLE spesifik antikorlar Anti-dsDNA Ab veya Anti-Smith Ab	6
Mukokutanöz Skar brakmayan alopesi Oral ülserler Subakut kutanöz veya diskoid lupus Akut kutanöz lupus	2 2 4 6
Serozal Plevral veya perikardiyal effüzyon Akut perikardit	5 6
Kas-iskelet sistemi Eklem tutulumu	6
Renal Proteinüri >0,5 g/24 saat Biyopside klas 2 veya 5 lupus nefriti Biyopside klas 3 veya 4 lupus nefriti	4 8 10